Indivíduos com origens nas Hebrides Exteriores e no noroeste da Irlanda apresentam o maior risco conhecido de desenvolver hemocromatose, uma desordem genética que faz com que o corpo absorva e armazene ferro em excesso. Com o tempo, esse ferro adicional pode acumular-se a níveis perigosos.
Esta é a primeira vez que pesquisadores mapearam o risco genético para hemocromatose, às vezes referida como a ‘maldição celta’, em todo o Reino Unido e Irlanda. A condição já era conhecida por afetar populações escocesas e irlandesas em taxas mais elevadas, mas até agora sua distribuição geográfica não havia sido claramente definida.
Especialistas afirmam que as descobertas podem ajudar as autoridades de saúde a concentrar a triagem genética nas áreas mais afetadas, permitindo que as pessoas em risco sejam identificadas mais cedo e tratadas antes que complicações sérias se desenvolvam.
Excesso de Ferro Pode Danificar Órgãos ao Longo dos Anos
A hemocromatose muitas vezes se desenvolve lentamente. O ferro em excesso pode se acumular em órgãos por anos ou até décadas antes que os sintomas apareçam. Se não for tratada, pode levar a danos no fígado, câncer de fígado, artrite e outros problemas de saúde graves. A detecção precoce faz uma grande diferença. A doação regular de sangue para reduzir os níveis de ferro é um tratamento simples e eficaz que pode prevenir grande parte do dano.
A doença é causada por alterações herdadas no DNA conhecidas como variantes genéticas. No Reino Unido e na Irlanda, o principal fator de risco é uma variante chamada C282Y.
Pesquisadores da Universidade de Edimburgo analisaram informações genéticas de mais de 400.000 pessoas que participaram dos estudos UK BioBank e Viking Genes. Eles examinaram a prevalência da variante C282Y em 29 regiões das Ilhas Britânicas e Irlanda.
Onde a Variante Genética C282Y é Mais Comum
As taxas mais altas foram encontradas entre pessoas com ancestrais do noroeste da Irlanda, onde cerca de uma em 54 pessoas é estimada como portadora da variante. As Hebrides Exteriores seguiram de perto, com uma em 62, e a Irlanda do Norte, com uma em 71.
A Escócia continental também apresentou risco elevado, particularmente em Glasgow e no sudoeste da Escócia. Nesses locais, cerca de uma em 117 pessoas possui a variante, reforçando o antigo apelido de ‘maldição celta’.
Devido ao elevado risco genético combinado nessas regiões, os pesquisadores afirmam que a triagem direcionada lá provavelmente identificaria o maior número de pessoas com a condição.
Padrões de Diagnóstico e Possível Subdetecção
A equipe também revisou registros do NHS Inglaterra e encontrou mais de 70.000 casos diagnosticados de hemocromatose. Indivíduos brancos irlandeses eram quase quatro vezes mais propensos a serem diagnosticados do que indivíduos brancos britânicos.
Entre os indivíduos brancos britânicos, aqueles que vivem em Liverpool tinham 11 vezes mais chances de ter um diagnóstico do que pessoas em Kent. Os pesquisadores sugerem que isso pode refletir a migração histórica irlandesa, uma vez que mais de 20% da população de Liverpool era irlandesa na década de 1850.
Em geral, as taxas de diagnóstico na Inglaterra refletem o padrão de risco genético. No entanto, Birmingham, Cumbria, Northumberland e Durham relataram menos casos do que o esperado com base em seus perfis genéticos. Essas áreas podem ter casos não detectados e poderiam se beneficiar de esforços de triagem ampliados.
Dados de prevalência comparáveis do NHS não estavam disponíveis para a Escócia, País de Gales e Irlanda do Norte, portanto, essas regiões não foram incluídas nessa parte da análise.
O estudo foi financiado pela instituição de caridade Haemochromatosis-UK e realizado em parceria com a RCSI Universidade de Medicina e Ciências da Saúde. Foi publicado na Nature Communications.
Apelos por Triagem Genética em Nível Comunitário
O Professor Jim Flett Wilson, Presidente de Genética Humana na Universidade de Edimburgo, disse: “Se não tratado, a doença de sobrecarga de ferro hemocromatose pode levar a câncer de fígado, artrite e outros resultados negativos. Demonstramos que o risco nas Hebrides e na Irlanda do Norte é muito maior do que se pensava anteriormente, com cerca de uma em cada 60 pessoas em risco, metade das quais desenvolverá a doença. A detecção precoce previne a maior parte das consequências adversas, e um tratamento simples—doar sangue—está disponível. Chegou a hora de planejarmos uma triagem genética em toda a comunidade nessas áreas de alto risco, para identificar o maior número possível de pessoas cujos genes as tornam suscetíveis a essa doença evitável.”
Jonathan Jelley MBE JP, CEO da Haemochromatosis UK, disse: “Embora existam outras formas e genótipos que podem levar ao excesso de ferro, as pesquisas disponíveis indicam que o C282Y representa o maior risco. Este trabalho extremamente importante tem o potencial de levar a uma maior conscientização direcionada, aumento de diagnósticos e melhores caminhos de tratamento para milhares de pessoas afetadas pela hemocromatose genética.
“Como uma instituição de caridade, já começamos a trabalhar na identificação e priorização de áreas críticas do Reino Unido para apoio, incluindo nossa Linha Nacional de Apoio e educação de clínicos. Com base neste estudo, continuaremos a lutar por uma melhor alocação de recursos públicos para essa condição evitável que é frequentemente negligenciada.”
Torcuil Crichton, o MP pelo Trabalho para Na h-Eileanan an Iar (as Ilhas Ocidentais), tem hemocromatose e apoia o impulso pela triagem nas Ilhas Ocidentais.
Torcuil Crichton MP disse: “Esta pesquisa justifica a triagem em toda a comunidade nas Ilhas Ocidentais, na Irlanda do Norte e em outras áreas críticas de hemocromatose. Já levantei isso com Ministros na Câmara dos Comuns e esta nova evidência deve ser suficiente para persuadir o Comitê Nacional de Triagem do Reino Unido a revisar sua posição e aprovar um programa piloto de triagem. As Ilhas Ocidentais oferecem uma amostra populacional contida e distinta para começar.
“A identificação precoce, da qual tive a sorte de experimentar, significa que toda uma gama de resultados de saúde adversos pode ser evitada e estarei incentivando os Ministros e o Comitê de Triagem a reconsiderar sua postura.”
Leave a Reply