DNA antigo resolve mistério de distúrbio genético raro de 12.000 anos
Uma equipe internacional, liderada pela Universidade de Viena e pelo Centro Hospitalar da Universidade de Liège, descobriu alterações genéticas associadas a um raro transtorno de crescimento hereditário em duas pessoas que viveram há mais de 12.000 anos. Combinando testes de DNA antigo com genética clínica moderna, os pesquisadores diagnosticaram a condição em dois indivíduos enterrados juntos no sul da Itália. As descobertas, publicadas na New England Journal of Medicine, demonstram que a paleogenômica pode agora traçar a história antiga das populações e identificar doenças genéticas raras em humanos pré-históricos.
O trabalho é resultado de uma nova investigação de um famoso sepultamento do Paleolítico Superior descoberto em 1963 na Grotta del Romito, no sul da Itália. Durante décadas, o local intrigou cientistas devido a características esqueléticas incomuns e à maneira como os dois indivíduos foram enterrados. Pesquisadores se questionavam sobre a relação entre os dois e se uma condição médica explicava sua estatura baixa.
Enterro Duplo da Idade do Gelo Levanta Novas Questões
Os dois indivíduos foram enterrados em um abraço. “Romito 2”, uma pessoa jovem com membros notavelmente encurtados, que antes era considerada do sexo masculino, descansava nos braços de “Romito 1″, acreditada ser uma mulher adulta. Não havia sinais de lesão. Romito 2 media cerca de 110 cm (3’7″) de altura, uma estatura consistente com um raro transtorno esquelético chamado displasia acromesomélica, embora os ossos sozinhos não pudessem confirmar esse diagnóstico. Romito 1 também era mais baixa que a média naquele período, com aproximadamente 145 cm (4’9”). Ao longo dos anos, especialistas debateram seu sexo, sua relação e se a mesma condição poderia explicar as estaturas de ambos.
Para investigar mais a fundo, os cientistas extrairam DNA antigo da porção petrosa do osso temporal de ambos os esqueletos, uma área conhecida por preservar material genético. Os resultados mostraram que os dois eram parentes de primeiro grau. A equipe então analisou genes envolvidos no crescimento ósseo e comparou as variantes detectadas com dados médicos modernos. Esse esforço colaborativo reuniu paleogenômica, genética clínica e antropologia física, com pesquisadores da Universidade de Viena trabalhando ao lado de colegas na Itália, Portugal e Bélgica.
Diagnóstico Genético Mais Antigo Conhecido em Humanos
Os testes genéticos revelaram que ambas as indivíduos eram do sexo feminino e estavam intimamente relacionadas, provavelmente mãe e filha. Em Romito 2, os pesquisadores encontraram uma mutação homozigota no gene NPR2, que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento ósseo. Isso forneceu evidências claras de displasia acromesomélica, tipo Maroteaux – um transtorno hereditário muito raro caracterizado por estatura extremamente baixa e encurtamento significativo dos membros.
Romito 1 carregava uma cópia alterada do mesmo gene. Esse padrão genético está associado a uma forma mais branda de baixa estatura, explicando a diferença de altura entre as duas mulheres.
Doenças Genéticas Raras Profundas na História Humana
Ron Pinhasi, da Universidade de Viena, que co-liderou o estudo, afirma: “Ao aplicar a análise de DNA antigo, agora podemos identificar mutações específicas em indivíduos pré-históricos. Isso ajuda a estabelecer há quanto tempo condições genéticas raras existem e pode também descobrir variantes previamente desconhecidas.”
Daniel Fernandes, da Universidade de Coimbra e primeiro autor do estudo, acrescenta: “Identificar ambas as indivíduos como mulheres e intimamente relacionadas transforma esse sepultamento em um caso genético familiar. A estatura mais baixa da mulher mais velha provavelmente reflete uma mutação heterozigota, mostrando como o mesmo gene afetou membros de uma família pré-histórica de maneira diferente.”
As descobertas ressaltam que doenças genéticas raras não se limitam a populações modernas. Adrian Daly, do Centro Hospitalar da Universidade de Liège e co-líder do estudo, observa: “Doenças genéticas raras não são um fenômeno moderno, mas estiveram presentes ao longo de toda a história humana. Compreender sua história pode ajudar a reconhecer tais condições hoje.”
Indícios de Cuidado Social na Idade do Gelo
Apesar dos sérios desafios físicos, Romito 2 viveu até a adolescência ou idade adulta. Sua sobrevivência sugere que recebeu apoio constante de sua comunidade. Alfredo Coppa, da Universidade de Sapienza em Roma, que também co-liderou o estudo, diz: “Acreditamos que sua sobrevivência teria requerido um suporte sustentado de seu grupo, incluindo ajuda com comida e mobilidade em um ambiente desafiador.”
Principais Descobertas
- A análise de DNA antigo revelou que duas indivíduos enterrados juntas no sul da Itália eram intimamente relacionadas – provavelmente mãe e filha.
- No indivíduo mais jovem, duas cópias alteradas do gene NPR2 confirmaram displasia acromesomélica (tipo Maroteaux), uma condição caracterizada por estatura severamente baixa e encurtamento acentuado dos membros; o indivíduo mais velho carregava uma cópia alterada associada à baixa estatura mais branda.
- As descobertas mostram que doenças genéticas raras já estavam presentes em populações pré-históricas e podem agora ser estudadas através da paleogenômica.
- A sobrevivência do indivíduo mais jovem, apesar de limitações físicas severas, sugere cuidados e apoio social sustantivos dentro de sua comunidade.
